Boli metabolice Ereditare: Rare și Necunoscute

  1. ce este metabolismul?;
  2. Ce sunt boli metabolice ereditare?;
  3. ceea Ce determină un deficit de enzime?;
  4. Simptome.
  5. Cauze.
  6. Tipuri de boli metabolice ereditare;
  7. Diagnostic;
  8. Tratamente;
  9. Screening pentru metabolice neonatale;

Extinde meniul de articolula Închide meniul de articolul

boli metabolice ereditare sunt boli genetice care duc la probleme de metabolism. Cele mai multe dintre persoanele care suferă de boli metabolice ereditare au un defecte de gene care cauzează deficit enzimatic. Există multe, multe tipuri de boli metabolice, cu un genetic, fiecare cu diferite simptome și tratamente.

ce este metabolismul?

Cu termenul de metabolism este folosit pentru a indica toate reacții chimice care au loc în organism pentru a converti sau de a folosi l’de energie. Unele din principalele exemple ale metabolismului includ:

  • în defalcarea de carbohidrati, proteine și grăsimi în produsele alimentare pentru a elibera energie
  • transformarea’surplusul de azot din deșeurile să fie eliminate cu urina;
  • descompunerea sau transformarea substanțelor chimice în alte substanțe și să le transporte toate’interiorul celulei.
  • metabolismul este un lanț de asamblare chimie, organizat, încă foarte haotic. Materii prime, produse semi-finite și a deșeurilor sunt în mod constant utilizate, produse, transportate, și deportați. “lucrătorilor” pe linia de asamblare sunt enzime și alte proteine care permit ca reacțiile chimice să aibă loc.

    [Asemenea, citește] metabolismul pe wikipedia.

    Ce sunt boli metabolice ereditare?

    boli metabolice ereditare (sau tulburări metabolice ereditare sau boli metabolice congenitale sau erori înnăscute de metabolism) sunt stări patologice de’organul care este în datoria de una sau mai multe enzime intracelulare care sunt fundamentale pentru exercitarea uneia sau mai multor procese chimice, în care unele dintre substanțele de pornire (substraturi) sunt convertite în ceva’ (produselor).

    ’ a fost estimat că aproximativ 1 copil fiecare 1000/2500 suferă de ea și că debutul lor nu poate prezice cu precizie. Pentru a face lucrurile mai rău, tot acolo este, de asemenea, faptul că boli metabolice ereditare sunt multisystem: afectează este aproape întotdeauna mai multe organe și/sau sisteme de organe ale corpului uman.

    mai tarziu in text vom analiza simptomelor.

    să ne Amintim pe scurt ce se întâmplă în timpul metabolismului?

    în Timpul procesului de metabolism se întâmplă că proteinele sunt degradate la aminoacizi, grăsimi și acizi grași zaharuri in glucoza. Aceste produse, atunci când totul funcționează la perfecțiune, va fi, la rândul lor, s-a schimbat în compuși, de la cele mai elementare până să fie redusă la apă și dioxid de carbon.

    ’ și ruperea legăturilor chimice, care este eliberat de l’energie utilizată ulterior de către toate celulele corpului pentru a efectua funcțiile lor biologice.

    Dacă ceva nu merge bine, l’individ supus un boli metabolice

    Având în vedere că transformările nu poate să urmeze cursul lor firesc, ceea ce se întâmplă este că substraturi de a acumula, astfel încât celulele țesutului tras în dans, care suferă, sau că există suficiente produse care sunt esențiale pentru buna funcționare a organismului uman.

    Articol similar:  Dieta vegetariana este compatibil cu o viață sănătoasă, potrivit experților

    Totul e din vina unuia sau mai multor enzime dispărut?

    – Da.
    După cum sa menționat deja mai înainte, enzime joacă un metabolice rol important.
    Dacă toate’într-o celulă nu sunt prezente într-o cantitate (și de calitate!) pur și simplu, mecanismul se descompune.

    ceea Ce determină un deficit de enzime?

    producția de o anumită enzimă este reglementată de informații prezente în moștenirea genetică a unui organism datorită prezenței anumitor secvențe de ADN (gene).

    O eroare în secvența genetică poate duce la l’absența unei enzime. Conditia care duce la boli metabolice, ereditare și simptomele de care va depinde de deficit de un produs și/sau de abundența de substraturi în căi metabolice.

    Simptome ale bolilor metabolice ereditare

    simptome de tulburări metabolice, genetice varia în funcție de tulburare în sine.
    Unele simptome de tulburări metabolice ereditare include:

  • Coma
  • Convulsii.
  • Dureri abdominale;
  • Icter
  • Letargie
  • un Miros ciudat în urină, respirație, transpirație, sau saliva;
  • Pierdere în greutate
  • Retard de creștere
  • Întârziere în dezvoltare
  • apetit scazut
  • Vărsături.
  • simptome pot să apară brusc sau progresul încet, și poate, altersì, fi declanșată de alimente, medicamente, deshidratare, boli minore, sau a altor factori.
    De multe ori apar în termen de câteva săptămâni după naștere.
    În unele cazuri, cu toate acestea, este nevoie de ani înainte ca simptomele bolii să apară.

    acesta este un clasament care se bazează pe toate’vârsta subiect:

  • acidoză metabolică;
  • convulsii, encefalopatie;
  • dificultăți în aprovizionare;
  • tulburări ale tonusului muscular;
  • rar dismorphic trăsături;
  • întârziere
  • vărsături recurente.
  • anomalii scheletice;
  • cardiomegalie;
  • hepatomegalie
  • retard de creștere.
  • O constantă este implicare neurologică cu alterarea tonusului și forței musculare, epilepsie, deficite neurosenzoriale, tulburări de comportament, și manifestă retard psihomotor (severitatea variaza de la caz la caz).

    cauzele de tulburări metabolice moștenite

    În cele mai multe dintre boli metabolice o enzimă nu este produsă de corpul sau este produsă într-o formă care nu funcționează. L’lipsește enzima este ca un angajat este absent de la linia de asamblare. În funcție de rolul de’enzime, în lipsa acesteia, poate provoca acumularea de substanțe chimice toxice sau lipsa de producție de o substanță esențială.

    codul pentru a produce o enzimă este, de obicei conținute într-o pereche de gene. Cele mai multe dintre persoanele care suferă de tulburări metabolice de moșteni două defecte copii ale genei – unul de la fiecare părinte. Ambii părinți sunt, în fapt, “dezactivat” genei defecte, ceea ce înseamnă că au un defect copia și o copie normală.

    părinții au o copie normala compensează copie proastă. Nivelul lor de enzime sunt de obicei suficiente și nu au simptome de boală metabolică genetică. Cu toate acestea, copilul moștenește două defecte copii ale genei va eșua pentru a produce suficient de enzime și va dezvolta boală metabolică genetică. Această formă de transmitere genetică se numește moștenire autosomal recesiv.

    tulburări metabolice, genetice apar dintr-o mutație genetică care a avut loc de mai multe generații înainte. Această mutație este pentru a transmite fiecare generație chiar dacă am putea spune că boli metabolice ereditare sunt destul de rare.

    Tipuri de boli metabolice ereditare

    până în Prezent au fost descoperite sute de tulburări metabolice moștenite, și încă altele sunt descoperite cu trecerea timpului. Unele boli metabolice ereditare cele mai frecvente și mai importante sunt:

    Articol similar:  Anorexie, reflecții cu privire la cauzele: Immunitas

    Sindromul Hurler (structura osoasă este anormală și întârziere în dezvoltare) – studiu în profunzime.

    Niemann-Pick Boala (copiii care sunt afectate vor dezvolta hepatomegalie, dificultăți de alimentare, și deteriorarea nervilor) – studiu în profunzime.

    Boala Tay-Sachs (cu slabiciune progresiva, leziuni severe la nivelul sistemului nervos, copilul locuiește de obicei până la 4 sau 5 ani) – studiu în profunzime.

    Boala Gaucher (durere osoasă, ficat mărit, scăderea numărului de trombocite, la copii sau adulți) – studiu în profunzime.

    Boala Fabry (durere în’copilărie, boli de inima, de rinichi și la vârsta adultă, numai masculii sunt afectate) – studiu în profunzime.

    Boala Krabbe (deteriorarea nervilor și întârzieri de dezvoltare la copiii mici, uneori ele sunt afectate, de asemenea, adulți) – adâncime.

    Boala Pompe (boli neuromusculare care vede mușchii afectați de o anumită slăbiciune. Mușchii cele mai afectate sunt: muschii abdominali (în special diafragma); paraspinal; flexorii șoldului; adductori și răpitorii’s) – adâncime.

    Sindromul Zellweger (trasaturi faciale anormale, ficat mărit, și leziuni ale nervilor la sugari) – studiu în profunzime.

    Adrenoleukodystrophy (simptome de leziuni ale nervilor poate dezvolta în timpul l’copilărie sau toate’la începutul’la maturitate) – adâncime.

    boala Wilson (niveluri toxice de cupru se acumulează în ficat, creier și alte organe) – studiu în profunzime.

    L’hemocromatoza (l’intestinul absoarbe fierul în exces, care se acumulează în ficat, pancreas, articulațiilor, și inima, provocând pagube) – adâncime.

  • organici acidaemias. Methylmalonic Acidemia și acidemia propionica (… informații în profunzime).
  • Tulburări de ciclu de’uree. Deficit de ornitina transcarbamilasi și citrulinemie (… informații în profunzime).
  • Diagnosticul bolilor metabolice ereditare

    boli metabolice ereditare sunt prezente la naștere, iar unele sunt detectate de procedura de examinare. Spitale test sugari pentru fenilcetonurie (PKU). Cele mai susține testul pentru galactozemie. Cu toate acestea, niciunul spate testarea pe toate boli metabolice, cu un genetic.

    Cele mai recente tehnologii fac posibilă pentru a extinde gama de screeningul nou-născuților pentru multe alte boli genetice.

    Dacă o tulburare metabolică ereditară nu este detectat în timpul nașterii, este de multe ori diagnosticate până la apariția primelor simptome. O dată a apărut simptomele specifice teste de sânge, urină și/sau ADN-ul, sunt capabili de a diagnostica majoritatea tulburărilor metabolice genetice. L’livrarea de mostre de la un centru specializat crește șansele de un diagnostic corect: uneori este necesar pentru a face analiza cantitativă a activităților enzimatice în leucocite sau fibroblaști obținute printr-o biopsie a pielii.

    Articol similar:  Produse lactate îmbogățite cu calciu și vitamina D împotriva osteoporozei

    Tratament, medicamente, și tratamentul de tulburări metabolice moștenite

    boli metabolice genetice sunt disponibile tratamente de limitat. În prezent, nu există tehnologii care pentru a corecta defectul genetic la baza. Cu toate acestea, există unele tratamente care încearcă să se ocupe de problema metabolice.

    tratament pentru tulburări metabolice genetice următoarele sunt unele principii generale:

  • pentru a Reduce sau elimina-l’aportul de orice aliment sau medicament care nu poate fi metabolizat în mod corespunzător;
  • Înlocuiți-l’enzimă lipsește sau este inactiv, pentru a restabili metabolismul în mod mai asemănătoare posibil cu standardul;
  • Elimina toxinele care se acumulează din cauza bolilor metabolice.
  • tratamentul poate include măsuri, cum ar fi:

  • Diete speciale care elimina anumite substante nutritive.
  • de a Lua suplimente care susțin metabolismul;
  • Tratarea sânge cu substanțe chimice pentru a elimina toxinele produse de metabolismul defecte.
  • Dacă este posibil, o persoană care suferă de o tulburare metabolică care e genetic, ar trebui să fie ținute la facilități speciale pentru medical expert în boli rare.

    persoane fizice cu astfel de tulburări metabolice cădea grav bolnav, pentru a necesita spitalizare, și, uneori, terapii și sprijin vital. În timpul acestor evenimente procedurile sunt axate pe asistență medicală de urgență și îmbunătățirea funcției organelor.

    Astăzi, cursul de tulburare metabolică este mai rară comparativ cu deceniile trecute. Și-au’, prin urmare, îmbunătățirea calității de viață a subiectului precum și rata de supraviețuire.

    Screening metabolic nou-născut înainte de timp

    Sub numele de “screeningul nou-născuților” sunt grupate o serie de teste (efectuate în primele zile de viață ale copilului), cu scopul de a descoperi eventualele boli genetice, endocrine, metabolice și toxicități hematologice, înainte ca acestea pot compromite viata a nou-nascutului.

    Cum se fac aceste examene?

    din interior se execută screening neonatal datorită unei analize foarte sofisticate: spectrometria de masă în tandem (MS/MS). Acesta este capabil să analizeze o serie de metaboliți în același timp; și toate pe o singură picătură de sânge.

    pe L’analiza calitativă și cantitativă și, în funcție de metabolit calea, și în funcție de concentrația acestuia în comparație cu valorile de referință, este posibil să se concentreze pe l’atenție de medici pe o anumită boală metabolică ereditară.

    test de screening metabolic neonatal, cu toate acestea, este de numai l’la început. În caz de suspecți veți avea nevoie pentru a rula examene de confirmare, care poate fi biochimice, enzimatice, și moleculară. Numai după confirmare, veți fi ajuns la un diagnostic și numai atunci va fi în măsură să intervină în cele mai bune moduri.

    Toate spitalele au un screening neonatal programul este prelungit cu MS-MS?

    Nr.
    Din păcate, nu toate spitalele au un program de screening neonatal prelungit cu MS-MS.
    Și, chiar mai rău, există regiuni italiene care au nevoie de acestea și altele nu.

    Bibliografie

    Autor | Viola Dante

    © REPRODUCERE REZERVATE