Malattia di Gaucher: Guida

Care suferă de această boală are probleme de a metaboliza un anumit tip de grăsime.
În toate tipurile de boala, l’enzima care servește pentru a rupe în jos de un anumit tip de grasime nu funcționează așa cum ar trebui. Grăsimea apoi continuă să se acumuleze, în principal în ficat, splină și măduva osoasă. Acest lucru determină o serie de probleme.

Există 3 tipuri diferite de boală Gaucher.

tip 1 este cea mai comună, iar simptomele pot fi ușoare, moderate sau severe. Uneori nu ai nici un simptom. Pentru tipul 1, există o varietate de tratamente.
Tipurile 2 și 3 sunt mai grave. Tip 2 daune la nivelul coloanei vertebrale și a creierului. Copiii cu boala Gaucher tip 2 este rareori mai mult de 2 ani. De asemenea, tipul 3 afectează creierul și măduva spinării, dar simptomele sunt de obicei observat mai mult acolo, cu ani de zile.

tratamente pentru boala Gaucher, cu toate acestea, trăiesc cu o boală cronică poate fi foarte stresant, mai ales dacă sunteți părinții unui copil care suferă de această boală.
Cheia este de a oferi copilului cea mai bună calitate a vieții posibilă este de a obține ajutor și sprijin în fața provocărilor și să sublinieze că această condiție presupune.
Boala Gaucher pot avea diverse simptome, inclusiv ușor vânătăi, burta umflate și sângerează. Pot exista probleme de coagulare a sângelui, sau s-ar putea suferi de anemie.
Există, de asemenea, pierderea de minerale osoase, care poate duce la durere și risc crescut de fracturi.
Este o boală ereditară -despre o persoană în 450 de origine evrei Așkenazi (de’Europa centrală și de est) este suferă de această afecțiune. Este o boală genetică cea mai răspândită în rândul populației evreiești.

boala Gaucher este o boală ereditară, și este cauzată de o defecțiune a genei GBA.
Puteți avea boala Gaucher atunci când ambii părinți trece genei GBA este defect. Puteți trece, de asemenea, gena pentru copiii lor, chiar dacă nu au dezvoltat boala.

Sintomi

simptomele depind de tipul de boală Gaucher.
Type1. Este cea mai comună, de obicei, nu afectează nici creier, nici la nivelul coloanei vertebrale. Simptomele pot apărea în orice moment al vieții, dar, de obicei, începe tot’epoca dell’adolescenta. Uneori boala este ușoară și nu există nici un simptom speciale. Semnalele de avertizare sunt:

Articol similar:  Sfaturi audio pentru cei care suferă de cancer

– ușor Vânătăi
– Sânge din nas
– Oboseală
– Extindere a splinei sau a ficatului, ceea ce determină o umflare a’abdomen
– Dureri osoase, artrita, fracturi

2. Această variantă a bolii afectează măduva spinării și creier, și este foarte gravă. Copiii cu această condiție, de obicei nu supraviețuiesc dincolo de vârsta de 2 ani.
Simptomele sunt:

– Mișcarea ochilor de back-și-mai departe
– Creșterea este mai mică decât media , de asemenea, numit “creșterea defect”
– sunet Fluierat atunci când respirație
– Convulsii
– Leziuni cerebrale, în special a creierului
– Ficat sau splina

3. acest tip afectează creierul și măduva spinării. Simptomele sunt similare cu cele de tip 2, dar apar de obicei atunci când copilul este mai mare, iar simptomele se agravează mai încet.

Boala Gaucher perinatale. Este cea mai severă formă. Un copil care suferă de această boală, de obicei, trăiesc doar câteva zile. Simptomele, care sunt nesustenabile pentru nou-născut sunt:

– Excesul de lichid din organism înainte de sau imediat după naștere
– Piele uscata, solzoasa, sau alte probleme de piele
– Ficat și splină
– problemele Grave ale creierului si coloanei vertebrale

Boli cardiovasculare boala Gaucher (tip 3C). Este o formă rară, și de a fi deosebit de dăunătoare pentru inimă. Simptomele sunt:

– Rigiditatea valvelor inimii și vaselor de sânge
– Probleme cu oasele
– Splina mărită
– Probleme în ochi,

Găsi un diagnostic

La momentul vizitei la medic, s-ar putea întreba:

– Când ai început să aibă primele simptome?
– Ce este l’de origine etnică, de familia ta?
– În trecut generații de familia ta au fost cazuri de boli similare?
– au fost cazuri de copii mai mici de 2 ani care a murit în familia ta?

Articol similar:  Zece mituri despre conservarea produselor alimentare

în Cazul în care medicul suspectează că ar putea fi boala Gaucher, poate fi prescris un test de sange pentru a confirma.
De asemenea, medicul vă va efectua teste regulate pentru a monitoriza starea. Poate fi necesar să se facă o imagistica prin rezonanta magnetica (TAC) pentru a determina dacă splina sau ficatul sunt marite. Puteți testa, de asemenea, densitatea osoasa, pentru a examina o’eventualele pierderi osoase.

Dacă boala Gaucher este prezent în familia dumneavoastră, vă poate efectua teste de sânge sau de salivă pentru a vedea dacă există un risc de trecerea bolii la copii.

Domande da porre la medic

-simptomele se schimba de-a lungul timpului? Când și în ce mod?
-Care sunt cele mai bune tratamente pentru boala mea?
-Aceste tratamente au efecte secundare? Pot face ceva pentru a le evita?
-Nu există studii clinice la care am putea încredința pentru mine?
-Ce simptome noi ar trebui să mă aștept?
-Cu regularitatea trebuie să facă examene medicale?
-Am nevoie să văd alți specialiști?
-Această boală ar putea pune în pericol sănătatea celor care se află alături de mine?
-Trebuie să introduceți numele meu în registrul de bolnavi cu sindrom de aceasta Boala?
-Dacă aș avea copii, cât de multe posibilități există, care ar putea contracta boala?

Tratament

tipul de îngrijire depinde de tipul de boală Gaucher care suferă.

terapia de substituție enzimatică poate fi o alegere viabilă pentru persoanele care sufera de tip 1 și unele cazuri de tip 3.
Acesta ajută la producerea de celule roșii din sânge și reduce l’extindere a ficatului sau a splinei.
Medicamente pentru tratamentul de substituție enzimatică poate fi:

• Imiglucerase (Cerezyme)
• Taliglucerase alfa (Elelyso)
• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Pentru tip 1, sunt apoi eliglustat (Cerdelga) și miglustat (Zavesca), pastile care limitează formarea de grăsime în’s corp.

nu există nici un tratament pentru a preveni tip 3 duce la deteriorarea creierului. Unele dintre metode pentru a calma simptomele sunt:

• Transfuzii de sange pentru a reduce l’anemie
• Medicamente pentru intarirea oaselor, reduce durerea și a preveni grăsime construi-up
• Proteze articulare pentru ușurința de mișcare
• Chirurgie-îndepărtarea splinei umflate
• Transplantul de celule stem. Această procedură este riscantă și poate provoca probleme imediate și pe termen lung, prin urmare, este foarte rar folosit.

Articol similar:  Boli pulmonare sunt 300 de morți pe zi

Previsioni

ca boala variază de la persoană la persoană, este esențial să se consulte în mod regulat la medic pentru a face sigur că veți obține tratamentul cel mai potrivit pentru starea lor.
Medicamente pot îmbunătăți stilul de viață și să trăiască mai mult.
Oamenii de știință sunt în mod constant în căutare de cele mai eficiente tratamente pentru a lupta impotriva bolii. Puteți cere pentru a lua parte la trialuri clinice specifice prin medicul lor.
Copiii cu boala Gaucher au adesea probleme în creștere și poate ajunge la pubertate, cu o oarecare întârziere.

În funcție de simptome, poate fi necesar să se limiteze activitatea fizică sau sporturi de contact.
De multe ori mulți pacienți prezintă durere severă și oboseală. Poate fi dificil să se mute. Sunt lucruri, mari și mici, care pot face diferenta. De exemplu, un scaun cu rotile sau cârje poate fi util dacă aveți probleme de mobilitate. Restul este întotdeauna eficientă.

pacienții cu simptome severe pot avea nevoie de ajutor și asistență în casă.
Dacă aveți această boală sau că ai grijă de cineva care este afectat,starea este foarte greu de a gestiona. De multe ori sprijinul altor persoane în aceeași situație, poate fi de ajutor pentru a face față provocărilor de zi. Să împărtășească experiențe și informații vă pot ajuta să vă simțiți mai puțin izolat.
De asemenea, consiliere profesională poate ajuta să facă față cu sentimentele și frustrările generate de această boală.

Supporto

puteți găsi informații cu privire la boală și la grupuri de suport la nivel Național Gaucher Fundație.
Prin acest centru, este posibil de a împărtăși experiențe cu alți oameni care suferă de boala Gaucher.

© REPRODUCERE REZERVATE